<mark id="zd5d1"></mark>

<em id="zd5d1"><address id="zd5d1"></address></em>

    <dfn id="zd5d1"></dfn><pre id="zd5d1"><listing id="zd5d1"></listing></pre>
    logo
    phone
    科創辦公 商業招商
    0532-88695877

    百億級市場痛點剖析:NGS測序技術的臨床應用緣何不溫不火?

    2021-06-07

    導讀: 通量的提高和測序成本的極大下降使得測序技術能夠進一步走進臨床,真正造福人類不再是夢??墒聦嵤鞘嗄陙?,被評為“突破性技術”的基因測序技術在臨床的應用仍然不溫不火,深入推廣似乎窒礙難行。
      
      DNA測序技術起源于上世紀70年代,下一代高通量測序技術的誕生更是具有劃時代意義。2020年全球基因測序市場規模達138億美元,且復合年增長率保持在10-30%之間。自2005年以來,隨著測序技術的不斷創新,測序成本已下降了四個數量級,新技術能夠讓一個全基因組測序成本從千美元邁入百美元時代。
      
      通量的提高和測序成本的極大下降使得測序技術能夠進一步走進臨床,真正造福人類不再是夢??墒聦嵤鞘嗄陙?,被評為“突破性技術”的基因測序技術在臨床的應用仍然不溫不火,深入推廣似乎窒礙難行。
      
      腫瘤精準診斷是最成熟的應用方向
      
      測序技術和生物信息學的迅速發展使人們能夠鑒定與疾病風險增加相關的基因變異,隨著NGS測序技術的廣泛應用,人類已經可以在單個診斷平臺上同時測試多種基因,從而進一步擴大了基因測序在臨床診斷應用中的效用。
      
      盡管當前基因測序的主流應用場景仍是科學研究,但其在臨床諸多領域已經展現獨特優勢,如在無創產前基因檢測、胚胎植入前檢測、單基因遺傳病檢測、遺傳性腫瘤檢測以及腫瘤靶向治療等,特別是在腫瘤研究、如早期診斷、用藥指導、預后判斷等中發揮著越來越重要的作用。
      
      腫瘤檢測與靶向治療無疑是當下最熱門且相對成熟的基因測序技術應用方向,也已經進入精準醫學階段。癌癥的復雜性使得開展個體化診療成為可能,但需要檢測方法的支持。傳統的檢測方法無法解決這種個體化需求,而高通量測序技術在一定程度上可以滿足個體化需求。
      
      NGS技術指導臨床實踐,不僅具有可行性,還具有有效性。例如通過過去十年的研究,非小細胞肺癌已經發現眾多明確的靶點,通過高通量測序技術,聯合生物信息學的分析方法,為患者量身定制基因差異的報告,再根據靶點的變異情況進行治療,可以大大改善肺癌患者的愈后。
      
      自2016年,FDA批準首個基于二代測序的伴隨診斷試劑盒以來,短短5年時間已有多類基于NGS的試劑盒進入臨床。這表明臨床應用專家認可用高通量測序方法來提高基因檢測效率。
      
      四大難點阻礙NGS深入走進臨床
      
      全民基因測序似乎近在眼前。但目前仍有很多阻礙NGS在臨床領域的應用,若要解決NGS在臨床精準醫療方面的深入推廣和應用,當下亟需解決以下四大難題。
      
      第一重困難:什么是理想的高通量檢測模式?包括如何選擇合適的Panel,什么時間檢測,以及檢測的標準等等。當下針對上述難題還沒有一個非常規范或者非常標準的模式。
      
      第二重困難:高通量測序數據解讀的復雜性。高通量數據涉及的知識面非常多,一個醫學專家往往很難完全把握所有信息,這種結果分析的復雜性也提高了測序技術的臨床應用門檻。
      
      第三重困難:腫瘤生物標志物檢測需要規范。腫瘤免疫治療生物標志物的檢測承擔著指導臨床藥物使用的“重要角色”。伴隨著免疫治療的推廣,越來越多與免疫治療相關的復雜生物標志物涌現,如何普及和規范免疫治療的生物標志物檢測是重中之重,也是精準醫學的關鍵一步。讓不同檢測具有可比性,更好地指導臨床應用,這樣才能讓患者獲益最大。
      
      第四重困難:在藥物可及性方面國內外差距顯著。這也是國內開展靶向治療的一大痛點。
      
      基因測序臨床應用發展趨勢
      
      基因測序技術在多層面評價治療手段的優劣方面都有它獨到的優勢,也是未來精準診療的一個主流趨勢,是臨床開展精準醫學的必備手段。但要想利用好這一技術手段,需要有規范的實驗流程和準確的生物信息學分析,這樣檢測結果才能穩定可靠,最終造?;颊?。
      
      隨著NGS技術不斷改進,高通量、長讀長NGS將是大勢所趨,檢測對象將逐漸從DNA層面向RNA層面轉移。新一代NGS檢測靈敏度、準確性和操作便捷性將大大提高。我們有理由相信隨著檢測費用持續下降、測序方法優化升級、數據解讀能力智能化以及臨床經驗不斷積累,人員培訓、數據處理、質量控制、倫理等問題都將迎刃而解,NGS技術將會逐漸成為臨床主要且常規的檢測項目。
      
      [來源:儀器信息網]

    国产成人涩涩涩视频在线观看,亚洲伊人久久综合影院,精品一区二区成人精品_无码